乳腺科

研究表明,老年乳腺癌女性可能受益于基因检测

2020-03-11

  斯坦福大学领导的一项对长期开展的妇女健康计划的4,500多名参与者进行的研究显示,在40位65岁之前被诊断出患有乳腺癌的绝经后女性中,大约有BRCA1或BRCA2基因突变。
 
  此组中的基因突变的流行是类似于德系犹太人的女性,其中美国预防服务工作组建议应该讨论他们的癌症与他们的医生的风险,以确定是否遗传测试是必要的。目前,大多数准则不解决测试绝经后妇女与乳房在没有其他风险因素的癌症。
 
  这一发现首次表明,刚被诊断出患有乳腺癌但没有任何遗传危险因素的绝经后妇女,例如50岁之前被确诊患有乳腺癌的近亲家庭,仍可能受益于遗传检测。癌症相关的突变。
 
  鉴定具有遗传相关癌症突变的女性,尤其是在BRCA1和BRCA2基因中的女性,很重要,因为某些突变也大大增加了其他癌症(包括卵巢癌)的风险。由于这些突变是通过家庭传播的,因此知道一名妇女携带这些突变之一可能会鼓励她的健康亲戚与医生讨论自己的危险因素。
 
  斯坦福大学医学与流行病学和人口健康副教授艾莉森·库里安医学博士说:“在这个领域,关于每个乳腺癌女性是否都应该接受基因检测存在着很多争议。她不知道在这个最大的新诊断人群中,即与癌症相关的突变在这些人群中的分布情况如何,这些突变是指绝经后没有任何已知遗传风险因素的女性。”
 
  癌症相关变体
 
  与随着时间的推移而积累的突变(特别是在癌细胞中)不同,种系突变是遗传的,并存在于人体的每个细胞中。
 
  在确定是否建议进行基因检测时,医师主要考虑女性在诊断时的年龄及其家庭的癌症病史。例如,比起绝经后的乳腺癌患者,没有其他风险的女性,例如,在50岁之前被诊断出患有乳腺癌的妇女,或者有几名亲属中有乳腺癌或卵巢癌的健康妇女,更可能被转介接受基因检测。因素。
 
  在这项研究中,及其同事着手比较了10个乳腺癌风险基因(包括BRCA1和BRCA2)中与癌症相关的突变的发生率。他们比较了2,195名平均年龄为73岁的被诊断患有乳腺癌的妇女和2,322名没有乳腺癌的妇女。